Тромбастения Гланцманна — редкое наследственное заболевание, влияющее на функцию тромбоцитов и повышающее риск кровотечений. Понимание клинических рекомендаций по диагностике и лечению этого состояния критично для медицинских специалистов, так как правильное управление заболеванием улучшает качество жизни пациентов и снижает риск осложнений. В статье рассмотрим актуальные клинические рекомендации для эффективной диагностики и лечения тромбастении Гланцманна, обеспечивая своевременную помощь пациентам.

Синдром (болезнь) Бернара – Сулье (макроцитарная тромбоцитодистрофия, синдром гигантских тромбоцитов)

При данной патологии в мембране тромбоцитов отсутствует специфический гликопротеин, который взаимодействует с факторами свертывания VIII, V, IX и ристоцетином. Также наблюдается увеличение содержания сиаловых кислот и снижение электрического заряда, что приводит к ухудшению адгезионных свойств тромбоцитов. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу и проявляется укорочением жизни тромбоцитов, которые при этом нормально образуются в костном мозге. Это приводит к развитию умеренной тромбоцитопении.

Главным морфологическим признаком заболевания является наличие в крови гигантских тромбоцитов, размеры которых достигают 6–8 мкм (в норме 2–4 мкм).

Клинические проявления болезни характеризуются кровоточивостью петехиального типа, степень которой может варьироваться от относительно легких и скрытых форм до тяжелых и даже угрожающих жизни случаев. Тяжесть кровоточивости зависит от количества аномальных тромбоцитов: чем выше их процент, тем тяжелее и потенциально опаснее протекает геморрагический синдром.

В ходе лабораторной диагностики выявляются:

• увеличение времени кровотечения;
• тромбоцитопения и увеличение размеров тромбоцитов;
• снижение адгезии тромбоцитов и ристоцетин-индуцированной агрегации;
• нормальные показатели коагуляционного гемостаза, включая АПТВ.

Врачи отмечают, что тромбоастения Гланцмана представляет собой редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов. Клинические рекомендации подчеркивают важность ранней диагностики и индивидуального подхода к лечению. Специалисты акцентируют внимание на необходимости генетического тестирования для подтверждения диагноза и выявления носителей. В лечении заболевания применяются различные методы, включая трансфузии тромбоцитов и использование препаратов, способствующих агрегации. Врачи также рекомендуют регулярное наблюдение за пациентами для предотвращения тромбообразования и осложнений. Важно, чтобы пациенты были информированы о своем состоянии и соблюдали рекомендации специалистов для улучшения качества жизни.

Внутривенная ферротерапия: Клинико-фармакологическое обоснование, современные стандарты при ХБП

Болезнь Виллебранда

В основе патогенеза данного заболевания лежит недостаток или функциональная неполноценность фактора Виллебранда (ФВ), которое передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью или, реже, по аутосомно-рецессивному.

Недостаток и/или дефект ФВ приводит к нарушению адгезии тромбоцитов к коллагену сосудистой стенки и снижению образования комплекса ФВ – ФVIII, а также сокращению периода полужизни ФVIII из-за ускоренного катаболизма и выведения из организма.

Клинические проявления болезни разнообразны и зависят как от фенотипических характеристик патологического гена, так и от общего состояния организма (например, беременность, стресс, применение контрацептивов и т.д.). Дефицит и/или дефект ФВ нарушает как сосудисто-тромбоцитарный, так и коагуляционный гемостаз. Это может проявляться экхимозами, реже – гематомами, меноррагиями и кровоточивостью слизистых оболочек. Особенно высок риск обильных кровотечений при проведении хирургических операций.

При лабораторной диагностике выявляются:

• увеличение времени кровотечения;
• нормальное количество тромбоцитов;
• снижение адгезии тромбоцитов к стеклу и ристоцетин-индуцированной агрегации.

Наследственные тромбоцитопатии представляют собой группу заболеваний, которые передаются по аутосомно-доминантному или рецессивному типу, имеют схожую клиническую картину и характеризуются нарушением функций тромбоцитов – адгезии, агрегации или реакции высвобождения. Геморрагические проявления у пациентов с тромбоцитопатиями могут проявляться с раннего возраста, и стоматологи часто сталкиваются с такими случаями.

Цель исследования: анализ клинического случая – геморрагические проявления в ротовой полости у пациентки с дизагрегационной тромбоцитопатией в контексте системной дисплазии соединительной ткани.

На сегодняшний день патогенетическая роль дизагрегационных тромбоцитопатий хорошо изучена в общем, однако их проявления в ротовой полости и их значение для стоматологов требуют дальнейшего изучения. Это также касается их влияния на патогенез и ожидаемую эффективность терапии во время приема у стоматолога.

Материалы и методы. В ходе исследования были проанализированы жалобы пациентки, семейный анамнез, анамнез болезни; данные общих анализов крови, гемостазиограмм, биохимических анализов, рентгенологических исследований, ЭКГ; заключения терапевта, гематолога, иммунолога-аллерголога, травматолога, гинеколога, ортопеда. Проведен осмотр ротовой полости для выявления геморрагических проявлений.

Результаты. У 17-летней пациентки при проведении профессиональной гигиены полости рта была отмечена выраженная кровоточивость слизистой в области десен. При опросе пациентка сообщила о частых носовых кровотечениях, длительных кровотечениях из лунок после удаления зубов, частых кожных кровоизлияниях в виде точек и мелких синяков на конечностях и туловище, а также о снижении работоспособности, повышенной утомляемости, плохой переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, слабости, сердцебиении, мелькании «мушек» перед глазами и одышке при небольшой физической активности.

С трехлетнего возраста у пациентки наблюдались длительные рецидивирующие носовые кровотечения, усиливающиеся после термической нагрузки (например, в сауне). Обильные маточные кровотечения во время менструаций начались с 2010 года (с 11 лет). Менструации нерегулярные и длительные (до 9 дней).

Анамнез болезни. В 2008 году носовые кровотечения стали более частыми и обильными, что побудило пациентку обратиться к гематологу. Ей был поставлен диагноз дизагрегационная тромбоцитопатия, однако конкретная форма не была уточнена.

С 2008 года заболевание прогрессировало: носовые кровотечения участились до одного раза в неделю, появились кожные кровоизлияния в виде петехий и экхимозов на конечностях и туловище.

Семейный анамнез. Обращает на себя внимание наличие подобных проблем у обоих родителей. При исследовании первичного гемостаза у отца было выявлено снижение АДФ-агрегации тромбоцитов (18% при норме 50-80%) и клинические проявления кровоточивости.

У матери отмечено увеличение времени активированного частичного тромбопластинового времени (46,8 с при норме 26,0 – 40,0 с). У бабушки по материнской линии также были обильные носовые кровотечения. Интересно, что мать и отец пациентки являются троюродными братом и сестрой.

Данные объективного обследования. Слизистая оболочка ротовой полости имеет бледно-розовый цвет (более интенсивный в области щек, губ и переходных складок, более бледный – на деснах). На слизистой губы и языка наблюдаются геморрагии.

В местах плотного прилегания одежды – единичные петехии. Тип телосложения – астенический, рост -179 см, вес – 57 кг. Пальцы рук длинные и тонкие. Наблюдается гипермобильность суставов.

Ортопедом в 2009 году был поставлен диагноз сколиоз I-II степени. Свод стопы сглажен, уплотнён. Наблюдается плоскостопие II степени.

Данные ЭКГ подтверждают наличие аритмического синдрома (синусовая тахикардия, ЧСС 90 ударов в минуту).

Интересно, что у пациентки наблюдается адентия 1.5 и 4.5 зубов.

Лабораторные данные. Гемостазиограмма от 22.09.2011 года показывает снижение агрегационных свойств тромбоцитов (индуцированная агрегация с адреналином — 32 с при норме 28-30 с, с коллагеном – 19 с при норме 15-18 с). Индукция агрегации тромбоцитов ристоцетином не нарушена.

В 2010 году у пациентки были обнаружены эритроциты в моче и кале, причина не установлена.

Рекомендации гематолога. Для остановки носовых кровотечений и кровотечений после удаления зубов гематолог рекомендовал терапию дициноном — по 500 мг (2 таблетки) каждые 8–12 часов (1000–1500 мг в сутки) с едой или небольшим количеством воды до полной остановки.

В 2011 году была проведена экстракция 6.5 зуба в связи с физиологической сменой. После стоматологического вмешательства, по словам пациентки, наблюдалось длительное кровотечение из лунки (до 5 часов). Рекомендации врача пациентка не выполнила.

1) На основании жалоб, анамнеза и данных лабораторных и инструментальных исследований можно предположить, что у пациентки имеет место системная дисплазия соединительной ткани. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это нарушение развития соединительной ткани в эмбриональный и постнатальный периоды, вызванное генетическими изменениями в фибриллогенезе внеклеточного матрикса. ДСТ приводит к расстройству гомеостаза на уровне тканей, органов и всего организма.

2) Дизагрегационная тромбоцитопатия должна рассматриваться как проявление геморрагического гематомезенхимального синдрома в контексте системной дисплазии соединительной ткани.

3) Необходимо уточнить диагноз «дизагрегационная тромбоцитопатия». Предположительно – тромбастения Гланцмана.

Рекомендуется пройти дополнительное обследование у гематолога для более точной верификации диагноза.

Пациентка должна находиться под динамическим наблюдением врачей различных специальностей, в частности гематолога, с регулярным проведением клинико-лабораторных исследований гемостаза.

Перед проведением хирургических стоматологических операций необходимо исследовать систему гемостаза и проводить соответствующую медикаментозную подготовку для предотвращения кровотечений.

Список литературы:

1. Арсентьев В.Г. Дисплазии соединительной ткани как конституциональная основа полиорганных нарушений у детей: Автореф. дис. док. мед. наук. — Санкт-Петербург, 2012. — 12 с.
2. Карпенко И.Н. Роль нарушений антитромбогенной активности сосудистой стенки в патогенезе микроциркуляторных расстройств у больных быстропрогрессирующим пародонтитом: Автореф. дис. канд. мед. наук. – Саратов, 2009. – 26 с.
3. Кузнецов Н.А., Современные технологии лечения острой кровопотери // Consilium medicum.- 2003.- № 6.- С. 347-357.
4. Петрович Н.И. Стоматологический статус детей с нарушениями свертывающей системы крови и особенности оказания им стоматологической помощи: Автореф. дис. канд. мед. наук. — Минск, 2002. — 20 с.
5. Петько В.В. Стоматологическая заболеваемость у детей с дисплазией соединительной ткани в неблагоприятных климатических условиях севера: Автореф. дис. канд. мед. наук. — Москва, 2010. — 27 с.
6. Суханова Г.А., Клиника, диагностика и коррекция геморрагических и тромботических синдромов: дис. канд. мед. наук. — Барнаул, 2004. – 27 с.
7. Стуров В.Г. Нарушения конечного этапа свертывания крови у детей и подростков с синдромом системной мезенхимальной дисплазии: Автореф. дис. док. мед. наук. — Новосибирск, 2007. — 18 с.
8. Abdelrazik N., Rashad Н., Selim Т. et al. Coagulation disorders and inhibitors of coagulation in children from Mansoura, Egypt // Hematology. -2007. Vol. 12. — N 4.-P.309-314.

Диагностика тромбоастении Гланцмана

Диагностика тромбоастении Гланцмана представляет собой сложный и многоступенчатый процесс, который требует внимательного подхода и использования различных методов исследования. Основная цель диагностики заключается в подтверждении наличия заболевания, оценке его тяжести и исключении других возможных причин тромбоцитарной дисфункции.

Первым этапом диагностики является сбор анамнеза. Важно выяснить наличие у пациента симптомов, таких как частые носовые кровотечения, кровоподтеки, длительные кровотечения после травм или хирургических вмешательств, а также семейный анамнез тромбоцитарных нарушений. Учитывая наследственный характер тромбоастении Гланцмана, наличие подобных случаев в семье может указывать на генетическую предрасположенность.

Физикальное обследование также играет важную роль в диагностике. Врач должен обратить внимание на наличие экхимозов, петехий и других проявлений геморрагического синдрома. Эти клинические признаки могут помочь в предварительной оценке состояния пациента.

Лабораторные исследования являются ключевыми в подтверждении диагноза. Общий анализ крови позволяет оценить уровень тромбоцитов, однако в случае тромбоастении Гланцмана количество тромбоцитов может быть нормальным или даже повышенным. Основным методом, позволяющим подтвердить диагноз, является функциональное исследование тромбоцитов. Для этого применяются следующие тесты:

• Тест на агрегацию тромбоцитов: Исследуется способность тромбоцитов агрегироваться под воздействием различных агрегационных агентов, таких как аденозиндифосфат (АДФ), коллаген и арахидоновая кислота. У пациентов с тромбоастенией Гланцмана наблюдается отсутствие агрегации при добавлении ристоцетина.
• Тест на секрецию тромбоцитов: Оценивается способность тромбоцитов выделять гранулы, содержащие факторы, способствующие гемостазу. При тромбоастении Гланцмана этот процесс также нарушен.

Генетическое тестирование может быть рекомендовано для подтверждения диагноза, особенно в случаях, когда клинические и лабораторные данные не дают однозначного ответа. Исследование генов, связанных с тромбоастенией Гланцмана, позволяет выявить мутации, ответственные за заболевание.

Кроме того, важно исключить другие причины тромбоцитарной дисфункции, такие как миелодиспластические синдромы, аутоиммунные заболевания и воздействие лекарственных препаратов. Для этого могут потребоваться дополнительные исследования, включая биопсию костного мозга и иммунологические тесты.

Таким образом, диагностика тромбоастении Гланцмана требует комплексного подхода, включающего сбор анамнеза, физикальное обследование, лабораторные и генетические исследования. Правильная и своевременная диагностика является ключом к эффективному лечению и управлению заболеванием.

Обновленные Российские клинические рекомендации «Фибрилляция и трепетание предсердий» 2025

Лечение и управление заболеванием

Лечение тромбоцитопатии, связанной с синдромом Гланцмана, требует комплексного подхода, направленного на управление симптомами и предотвращение тромбообразования. Основные цели терапии включают коррекцию тромбоцитарной дисфункции, предотвращение тромбообразования и минимизацию риска тромбоцитарных осложнений.

В первую очередь, важно установить точный диагноз и оценить степень тяжести заболевания. Это включает в себя анализы крови, такие как подсчет тромбоцитов, функциональные тесты тромбоцитов и генетическое тестирование для подтверждения мутаций в генах, связанных с синдромом Гланцмана.

Основным методом лечения является применение препаратов, которые улучшают функцию тромбоцитов. К таким препаратам относятся:

• Аспирин: Низкие дозы аспирина могут быть полезны для снижения агрегации тромбоцитов, однако его применение должно быть тщательно обосновано, так как в некоторых случаях может наблюдаться обратный эффект.
• Дипиридамол: Этот препарат может улучшить функцию тромбоцитов и используется в комбинации с аспирином для повышения эффективности лечения.
• Тромбоцитарные концентраты: В случаях тяжелых кровотечений может потребоваться трансфузия тромбоцитарных концентратов для временного улучшения гемостаза.

Кроме того, важно учитывать необходимость профилактики тромбообразования у пациентов с высоким риском тромбоцитарных осложнений. Это может включать использование антикоагулянтной терапии, особенно у пациентов с сопутствующими заболеваниями, такими как венозная тромбоэмболия.

В случаях, когда консервативные методы лечения неэффективны, может рассматриваться хирургическое вмешательство. Например, спленэктомия (удаление селезенки) может быть показана у некоторых пациентов, так как селезенка играет ключевую роль в удалении тромбоцитов из циркуляции.

Важно также обеспечить регулярное наблюдение за пациентами с синдромом Гланцмана, чтобы своевременно выявлять и корректировать возможные осложнения. Это включает в себя регулярные анализы крови, мониторинг состояния пациента и оценку эффективности проводимой терапии.

В заключение, лечение тромбоцитопатии, связанной с синдромом Гланцмана, требует индивидуального подхода, учитывающего клинические особенности каждого пациента. Мультидисциплинарная команда, включающая гематологов, терапевтов и других специалистов, играет важную роль в обеспечении оптимального управления заболеванием и улучшении качества жизни пациентов.

Прогноз и качество жизни пациентов

Прогноз и качество жизни пациентов с тромбоастенией Гланцмана зависят от ряда факторов, включая тяжесть заболевания, наличие сопутствующих патологий и адекватность проводимого лечения. Тромбоастения Гланцмана — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функции тромбоцитов, что приводит к повышенной склонности к кровотечениям. Важно отметить, что несмотря на наличие серьезных клинических проявлений, многие пациенты могут вести активный образ жизни при условии правильного управления заболеванием.

Прогноз для пациентов с тромбоастенией Гланцмана в значительной степени зависит от возраста начала заболевания и тяжести клинических проявлений. У большинства пациентов с легкой формой заболевания, как правило, наблюдается более благоприятный прогноз. В то же время, пациенты с тяжелыми формами могут сталкиваться с частыми и тяжелыми кровотечениями, что значительно ухудшает качество жизни и требует постоянного медицинского наблюдения.

Качество жизни пациентов с тромбоастенией Гланцмана может быть снижено из-за ограничений, связанных с физической активностью и необходимостью избегать травм, которые могут привести к кровотечениям. Психологические аспекты, такие как тревога и депрессия, также могут оказывать влияние на общее состояние здоровья и качество жизни. Поэтому важно, чтобы пациенты получали не только медицинскую, но и психологическую поддержку.

Современные подходы к лечению тромбоастении Гланцмана включают использование препаратов, способствующих повышению уровня тромбоцитов и улучшению их функции, а также профилактические меры для снижения риска кровотечений. В некоторых случаях может потребоваться проведение трансфузий тромбоцитов или даже спленэктомия. Эти методы лечения могут значительно улучшить качество жизни пациентов и снизить частоту тяжелых осложнений.

Важно, чтобы пациенты с тромбоастенией Гланцмана находились под наблюдением опытных специалистов, которые смогут адаптировать лечение в зависимости от индивидуальных потребностей и состояния здоровья. Регулярные обследования и мониторинг состояния тромбоцитов помогут своевременно выявлять изменения и корректировать терапию, что в свою очередь будет способствовать улучшению прогноза и качества жизни.

Все о ТЭЛА — тромбоэмболия легочной артерии