Боковой латеральный амиотрофический склероз (БЛАС) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее мотонейроны, отвечающие за движение мышц, что приводит к их атрофии и слабости. В статье рассмотрим основные аспекты БЛАС: клинические проявления, диагностику, современные методы лечения и поддержку пациентов. Понимание этого заболевания важно для медицинских специалистов, пациентов и их семей, так как это способствует повышению осведомленности, улучшению качества жизни и более эффективному лечению.

Содержание

Врачи отмечают, что боковой латеральный амиотрофический склероз (БЛАС) представляет собой сложное и многофакторное заболевание, которое требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления симптомов, таких как мышечная слабость и нарушение координации, что может существенно повлиять на качество жизни пациентов. Врачи также акцентируют внимание на необходимости междисциплинарного подхода, включая неврологов, физиотерапевтов и психологов, для обеспечения полноценной поддержки. Современные исследования в области генетики и терапии открывают новые горизонты в понимании механизма заболевания, что вселяет надежду на разработку эффективных методов лечения. Тем не менее, врачи предупреждают, что на данный момент нет универсального лекарства, и основное внимание должно уделяться улучшению качества жизни пациентов через реабилитацию и поддерживающую терапию.

Боковой амиотрофический склероз

Этиология [ править | править код ]

Точная причина возникновения бокового амиотрофического склероза (БАС) до сих пор не установлена. Около 5% случаев заболевания имеют семейный (наследственный) характер. Из них 20% семейных случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, который находится на 21-й хромосоме. Предполагается, что этот ген передается по аутосомно-доминантному типу.

В патогенезе БАС важную роль играет повышенная активность глутаматергической системы. Избыток глутаминовой кислоты приводит к чрезмерному возбуждению и гибели нейронов, что называется эксайтотоксичностью. Оставшиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризоваться, что проявляется в виде фасцикуляций.

Исследователи из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе выявили молекулярно-генетический механизм, который лежит в основе этого заболевания. Он связан с образованием в клетках большого количества четырехспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что нарушает процесс транскрипции и, соответственно, синтез белка. Тем не менее, вопрос о том, как именно эти изменения приводят к разрушению мотонейронов, остается нерешенным.

Также значимую роль в патофизиологии БАС играет TDP-43, который был идентифицирован как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов с спорадической формой заболевания, но находится вне ядра (в норме он располагается в ядре нейронов). Несмотря на то что вопрос о том, являются ли эти агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в гене TARDBP были обнаружены лишь в 3% случаев наследственной формы заболевания и у 1,5% пациентов со спорадическим БАС. Это позволяет предположить, что агрегаты TDP-43 играют важную роль в начале заболевания. Кроме мутаций в гене TARDBP, ионы цинка также могут способствовать агрегации TDP-43.

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») на 16-й хромосоме, связанных с наследственными формами БАС, поддерживает эту теорию. Агрегаты FUS не были четко выявлены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на возможность существования нового механизма возникновения болезни.

Аспект	Описание	Значение для БАС
Определение	Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, поражающее двигательные нейроны.	Приводит к потере контроля над мышцами, параличу и, в конечном итоге, к смерти.
Симптомы	Мышечная слабость, атрофия, фасцикуляции, спастичность, затруднение речи и глотания.	Прогрессируют со временем, влияя на качество жизни и продолжительность жизни.
Диагностика	Клинический осмотр, электромиография (ЭМГ), исследования нервной проводимости, МРТ.	Помогает исключить другие заболевания и подтвердить диагноз БАС.
Лечение	Симптоматическое, направленное на замедление прогрессирования и улучшение качества жизни.	Включает медикаментозную терапию (рилузол, эдаравон), физиотерапию, речевую терапию, нутритивную поддержку.
Прогноз	Неблагоприятный, средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 2-5 лет.	Зависит от возраста начала заболевания, формы БАС и скорости прогрессирования.
Причины	В большинстве случаев идиопатический (причина неизвестна), в 5-10% случаев наследственный.	Исследования продолжаются для выявления генетических и экологических факторов риска.
Исследования	Активно ведутся исследования по поиску новых методов лечения и замедления прогрессирования.	Включают генную терапию, стволовые клетки, новые лекарственные препараты.

Факторы риска [ править | править код ]

На боковой амиотрофический склероз (БАС) приходится около 3% всех органических заболеваний нервной системы. Обычно данное заболевание начинает проявляться в возрасте от 30 до 50 лет.

Вероятность развития БАС на протяжении жизни составляет 1 на 400 для женщин и 1 на 350 для мужчин.

От 5 до 10% пациентов страдают от наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам была обнаружена уникальная, эндемичная разновидность этого заболевания. Большинство случаев (90-95%) не имеют наследственной предрасположенности и не могут быть объяснены внешними факторами, такими как перенесённые болезни, травмы или экологические условия.

Некоторые научные исследования выявили статистическую связь между БАС и использованием определённых сельскохозяйственных пестицидов.

Боковой амиотрофический склероз — симптомы, причины, решение🙌

Течение болезни [ править | править код ]

Ранние проявления болезни, такие как подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях и затруднения с речью, часто встречаются и при других, более распространённых заболеваниях. Это затрудняет диагностику бокового амиотрофического склероза (БАС), поскольку точный диагноз может быть поставлен лишь на стадии мышечной атрофии.

В редких случаях может наблюдаться продромальная фаза, продолжающаяся до года, в течение которой фиксируются изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражаются в первую очередь, выделяют:

• БАС конечностей (до 75% случаев) обычно начинается с одной или обеих ног. Пациенты ощущают неловкость при ходьбе, испытывают жесткость в голеностопном суставе и часто спотыкаются. Реже наблюдаются поражения верхних конечностей, что затрудняет выполнение привычных действий, требующих гибкости пальцев или силы кисти.
• Бульбарный БАС проявляется трудностями в речи (пациенты говорят «в нос», гнусавят, плохо контролируют громкость голоса, а позже сталкиваются с проблемами при глотании).

В любом случае мышечная слабость постепенно охватывает всё больше участков тела (пациенты с бульбарной формой БАС могут не дожить до полного паралича конечностей). Симптоматика БАС включает признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нейронов:

• Поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
• Поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофия мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно пациенты теряют способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не затрагивает умственные функции, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неизбежной смерти. На поздних стадиях заболевания поражается дыхательная мускулатура, что вызывает перебои в дыхании, и в конечном итоге жизнь пациентов может поддерживаться только с помощью искусственной вентиляции лёгких и искусственного питания. Обычно от момента появления первых симптомов БАС до летального исхода проходит от трёх до пяти лет. Однако известные личности, такие как физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969), являются исключениями, поскольку их состояние со временем стабилизировалось.

Симптомы [ править | править код ]

• усталость;
• судороги мышц;
• проблемы с речью и глотанием;
• нарушение координации;
• спастические явления;
• усиление глубоких рефлексов или увеличение рефлексогенной зоны;
• аномальные рефлексы;
• мышечная атрофия;
• опускание стопы;
• дыхательные нарушения;
• эпизоды неконтролируемого смеха или плача;
• депрессивные состояния.

Диагностика [ править | править код ]

Существует множество заболеваний, которые могут проявляться симптомами, схожими с ранними стадиями бокового амиотрофического склероза (БАС). Для точной диагностики этого заболевания необходимо исключить более распространённые патологии. Основные признаки БАС, связанные с поражением как верхних, так и нижних двигательных нейронов, становятся заметными лишь на более поздних этапах болезни.

Международная федерация неврологии разработала Эль-Эскориальские критерии для диагностики БАС. Для установления диагноза требуется наличие следующих условий:

• Клинические признаки поражения центрального мотонейрона
• Клинические, электрофизиологические и патоморфологические признаки поражения периферического мотонейрона
• Прогрессирующее распространение симптомов в одной или нескольких областях иннервации, что можно определить при наблюдении за пациентом

При этом необходимо исключить другие возможные причины появления данных симптомов.

Для электрофизиологического исследования применяется электромиография, которая помогает оценить проводимость нервов и выявить признаки поражения периферического мотонейрона, такие как фибрилляционные потенциалы, фасцикуляционные потенциалы, положительные острые волны и другие.

Также важно отличать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций, возникающих при синдроме доброкачественных фасцикуляций (BFS), который часто диагностируется при наличии фасцикуляций без объективной слабости и изменений на ЭМГ, и обычно имеет психологическую природу.

К дополнительным методам диагностики относятся:

• МРТ головного и спинного мозга
• Биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛТ, АСТ, ЛДГ)
• Клинический анализ крови
• Исследование ликвора (белок, клеточный состав)
• Серологические тесты (антитела к боррелиям, ВИЧ)
• Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
• Биопсия мышцы или нерва

Возможные изменения, которые могут быть выявлены при использовании дополнительных методов диагностики:

• Увеличение уровня КФК в 2-3 раза (у 50% пациентов)
• Небольшое повышение уровней АЛТ, АСТ, ЛДГ
• Обнаружение отмирания пирамидных путей на МРТ
• Признаки атрофии и денервации при гистологическом анализе

Лечение [ править | править код ]

Пациентам с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) необходима поддерживающая терапия для смягчения проявлений болезни.

С течением времени у пациентов наблюдается ослабление дыхательных мышц, что приводит к дыхательной недостаточности. В таких случаях становится необходимым использование специализированного оборудования для облегчения дыхания во время сна, например, аппаратов IPPV или BIPAP. В дальнейшем, когда дыхательные мышцы полностью отказывают, требуется постоянное применение аппарата для искусственной вентиляции легких.

В настоящее время проводятся исследования, направленные на разработку методов лечения, основанных на блокировке генов, ответственных за развитие этого заболевания.

Замедление прогрессирования [ править | править код ]

Рилузол (известный также как рилутек) является единственным медикаментом, который с уверенностью замедляет развитие бокового амиотрофического склероза (БАС). С момента его появления на рынке в 1995 году он зарекомендовал себя как эффективное средство. Этот препарат действует путем ингибирования высвобождения глутамата, что способствует снижению повреждений двигательных нейронов. В результате, рилузол может продлить жизнь пациентов в среднем на месяц и немного отсрочить необходимость в искусственной вентиляции легких.

Новый подход к лечению БАС — HAL-терапия, представляет собой метод роботизированной реабилитации, который получил официальное одобрение для использования в Европе и Японии.

Кроме того, в настоящее время проводятся клинические испытания препаратов Radicava и Masitinib, которые могут стать важными шагами в борьбе с этим заболеванием.

В России [ править | править код ]

В Москве функционирует:

• служба поддержки пациентов с БАС при АНО «Больница Святителя Алексия».

Однако в России многие пациенты с БАС сталкиваются с недостатком квалифицированной медицинской помощи. Например, до 2011 года БАС не входил в перечень редких заболеваний, а единственный препарат, способствующий замедлению прогрессирования болезни, Рилузол, не имел регистрации.

Акции в поддержку [ править | править код ]

Летом 2014 года стартовала известная вирусная кампания, направленная на повышение осведомленности о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. В 2018 году акция была повторена с целью собрать средства для строительства клиники, занимающейся лечением этого заболевания в Южной Корее.

Боковой амиотрофический склероз, также известный как болезнь Лу Герига, представляет собой быстро прогрессирующее заболевание нервной системы. Оно проявляется поражением двигательных нейронов, расположенных в спинном мозге, коре и стволе головного мозга. В процессе заболевания также затрагиваются двигательные ветви черепно-мозговых нейронов, включая тройничный, лицевой и языкоглоточный нервы.

Эпидемиология заболевания

Заболевание встречается довольно редко, затрагивая около 2-5 человек на 100000. Чаще всего им страдают мужчины старше 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает исключений и может поразить людей с различным социальным статусом и профессиями, включая актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров и учителей. Наиболее известным пациентом стал чемпион мира по бейсболу Лой Герига, в честь которого и было названо это заболевание.

В России боковой амиотрофический склероз имеет довольно широкое распространение. В настоящее время количество заболевших составляет примерно 15000-20000 человек. Среди известных личностей России, страдающих от этой патологии, можно выделить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова и эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Причины бокового амиотрофического склероза

Заболевание связано с накоплением патологического нерастворимого белка в моторных нейронах, что приводит к их гибели. Причины этого недуга пока не установлены, однако существует множество гипотез. Основные из них включают:

• Вирусная – данная гипотеза была актуальна в 60-70-х годах XX века, но не получила подтверждения. Исследователи из США и СССР проводили эксперименты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга пациентов. Другие ученые пытались установить связь между вирусом полиомиелита и развитием заболевания.
• Наследственная – в 10% случаев болезнь имеет наследственный характер.
• Аутоиммунная – эта гипотеза основывается на выявлении специфических антител, которые уничтожают двигательные нейроны. Существуют исследования, подтверждающие образование таких антител на фоне других серьезных заболеваний, например, рака легких или лимфомы Ходжкина.
• Генная – у 20% пациентов наблюдаются мутации в генах, отвечающих за важный фермент Супероксиддисмутазу-1, который преобразует токсичный для нейронов супероксид в кислород.
• Нейронная – британские исследователи полагают, что в развитии заболевания участвуют клетки глии, которые поддерживают функционирование нейронов. Исследования показали, что при недостаточной активности астроцитов, отвечающих за удаление глутамата из нервных окончаний, риск развития болезни Лу Герига значительно возрастает.

Классификация бокового амиотрофического склероза:

По частоте возникновения:	По наследственным факторам:
* спорадический – отдельные, не связанные между собой случаи * семейный – пациенты имеют родственные отношения	* аутосомно-рецессивный * аутосомно-доминантный
По степени поражения центральной нервной системы:	Нозологические формы заболевания:
* бульбарный * шейный * грудной * поясничный * диффузный * респираторный	* Классическая форма БАС * Прогрессирующий бульбарный паралич * Прогрессирующая мышечная атрофия * Первичный боковой склероз * Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Любая форма заболевания начинается с одинаковых симптомов: пациенты отмечают нарастающую мышечную слабость, снижение мышечной массы и появление фасцикуляций (подергиваний мышц).

Бульбарная форма бокового амиотрофического склероза (БАС) проявляется симптомами, связанными с поражением черепно-мозговых нервов (9, 10 и 12 пары):

• У больных ухудшается речь, становится сложно произносить слова, а также двигать языком.
• Со временем возникают проблемы с глотанием, пациенты часто поперхиваются, а пища может выливаться через нос.
• У пациентов наблюдаются непроизвольные подергивания языка.
• Прогрессирование БАС приводит к полной атрофии мышц лица и шеи, у пациентов исчезает мимика, они не могут открывать рот и жевать пищу.

Шейно-грудной вариант заболевания в первую очередь затрагивает верхние конечности, симметрично с обеих сторон:

• В начале болезни пациенты ощущают снижение функциональности кистей, им становится трудно писать, играть на музыкальных инструментах и выполнять сложные движения.
• При этом мышцы рук сильно напряжены, наблюдаются повышенные сухожильные рефлексы.
• Со временем слабость охватывает мышцы предплечья и плеча, что приводит к их атрофии. Верхняя конечность начинает выглядеть как повисшая плеть.

Пояснично-крестцовая форма обычно начинается с ощущения слабости в нижних конечностях:

• Больные жалуются на трудности при выполнении работы, стоя на ногах, им становится сложно ходить на дальние расстояния и подниматься по лестнице.
• Со временем стопа начинает отвисать, мышцы ног атрофируются, и пациенты не могут стоять на ногах.
• Появляются патологические сухожильные рефлексы (рефлекс Бабинского). У больных развивается недержание мочи и кала.

Независимо от того, какой вариант болезни проявляется в начале, итог всегда один. Заболевание неуклонно прогрессирует, затрагивая все мышцы организма, включая дыхательные. Когда дыхательные мышцы перестают функционировать, пациенту требуется искусственная вентиляция легких и постоянный уход.

В своей практике я наблюдала двух пациентов с БАС — мужчину и женщину. Их отличал рыжий цвет волос и сравнительно молодой возраст (до 40 лет). Внешне они были очень похожи: отсутствие мышечной массы, амимичное лицо и постоянно приоткрытый рот.

Такие пациенты, как правило, умирают от сопутствующих заболеваний (пневмония, сепсис). Даже при надлежащем уходе у них развиваются пролежни, гипостатические пневмонии. Осознавая всю тяжесть своего состояния, больные впадают в депрессию, апатию и теряют интерес к окружающему миру и своим близким.

Со временем психическое состояние пациента претерпевает значительные изменения. Один из пациентов, которого я наблюдала в течение года, проявлял капризность, эмоциональную нестабильность, агрессивность и несдержанность. Проведение интеллектуальных тестов показало снижение его мыслительных процессов, умственных способностей, памяти и внимания.

Диагностика бокового амиотрофического склероза

К основным методам диагностики относятся:

• МРТ головного и спинного мозга – этот метод предоставляет обширную информацию, позволяя выявить атрофию моторных зон головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
• цереброспинальная пункция – обычно показывает нормальный или повышенный уровень белка;
• нейрофизиологические исследования – такие как электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС);
• молекулярно-генетический анализ – исследование гена, отвечающего за кодирование Супероксиддисмутазы-1;
• биохимический анализ крови – позволяет обнаружить увеличение уровня креатинфосфокиназы (фермента, образующегося при разрушении мышечной ткани) в 5-10 раз, небольшое повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ) и накопление токсичных веществ в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

Поскольку симптомы БАС могут пересекаться с проявлениями других заболеваний, проводится дифференциальная диагностика:

• заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия;
• мышечные болезни: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит, миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана;
• системные заболевания;
• заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и другие;
• заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса, мультифокальная моторная невропатия;
• миастения, синдром Ламберта-Итона — заболевания нервно-мышечного синапса.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Лечение данной болезни на сегодняшний день не приносит желаемых результатов. Медикаменты и необходимый уход за пациентом лишь увеличивают продолжительность жизни, но не обеспечивают полного выздоровления. Симптоматическая терапия включает в себя:

• Рилузол (Рилутек) – препарат, который зарекомендовал себя в США и Великобритании. Его действие основано на блокировке глутамата в головном мозге, что способствует улучшению работы Супероксиддисмутазы-1.
• РНК-интерференция – это многообещающий метод лечения БАС, разработчики которого были награждены Нобелевской премией в области медицины. Данная методика заключается в блокировке синтеза патологического белка в нейронах, что помогает предотвратить их гибель.
• Трансплантация стволовых клеток – исследования показывают, что такая трансплантация в центральную нервную систему может предотвратить гибель нейронов, восстановить нейронные связи и улучшить рост нервных волокон.
• Миорелаксанты – помогают устранить мышечные спазмы и подергивания (например, Баклофен, Мидокалм, Сирдалуд).
• Анаболические препараты (Ретаболил) – используются для увеличения мышечной массы.
• Антихолинэстеразные средства (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – замедляют разрушение ацетилхолина в нервно-мышечных синапсах.
• Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), а также витамины А, Е, С – эти препараты способствуют улучшению передачи импульсов по нервным волокнам.
• Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы) – применяются при возникновении инфекционных осложнений и сепсиса.

В комплексное лечение обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятия с врачом по лечебной физкультуре и консультации психолога.

Прогноз

К сожалению, прогноз для пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) остается крайне неблагоприятным. Большинство больных умирают в течение нескольких месяцев или лет после постановки диагноза. Статистика показывает, что:

• лишь 7% пациентов живут более 5 лет
• при бульбарном начале заболевания — 3-5 лет
• при поясничном — около 2,5 лет

Однако в случаях наследственного характера заболевания, связанных с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1, прогноз может быть более оптимистичным.

В России ситуация усугубляется недостаточной медицинской помощью для пациентов. Например, препарат Рилузот, который замедляет прогрессирование болезни, не был зарегистрирован в стране до 2011 года, а само заболевание было включено в список «редких» только в том же году. В Москве, тем не менее, действуют:

• Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
• Благотворительный фонд помощи Г.Н. Левицкого для пациентов с БАС

Также стоит упомянуть о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, прошедшей в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств для поддержки людей с боковым амиотрофическим склерозом и приобрела широкую популярность. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что участники либо обливались ведром ледяной воды и снимали это на видео, либо делали пожертвования в благотворительные организации. Популярность акции возросла благодаря участию известных исполнителей, актеров и даже политиков.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь двигательных мотонейронов, болезнь Шарко) — это редкое заболевание нервной системы, которое приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии, что в конечном итоге приводит к летальному исходу. О причинах и механизмах развития этого заболевания вы уже узнали из предыдущей статьи, теперь давайте обсудим симптомы, методы диагностики и лечения БАС.

Симптомы БАС

Чтобы понять, какие клинические проявления могут возникнуть при болезни Шарко, необходимо разобраться в понятиях центрального и периферического мотонейронов.

Центральный мотонейрон находится в коре больших полушарий. При его повреждении наблюдается мышечная слабость (парез), которая сопровождается повышением мышечного тонуса и усилением рефлексов, проверяемых с помощью неврологического молоточка во время осмотра. Также могут появляться патологические симптомы, такие как специфическая реакция конечностей на определенные раздражители, например, разгибание первого пальца стопы при легком раздражении наружного края стопы и другие.

Периферический мотонейрон располагается в стволе мозга и на различных уровнях спинного мозга (шейный, грудной, пояснично-крестцовый), то есть ниже центрального. При его дегенерации также возникает мышечная слабость, но она сопровождается снижением рефлексов и мышечного тонуса, отсутствием патологических симптомов и развитием атрофии мышц, которые иннервируются этим мотонейроном.

Центральный мотонейрон передает импульсы периферическому, который, в свою очередь, передает их мышце, вызывая ее сокращение. В случае бокового амиотрофического склероза (БАС) на каком-то этапе передача импульса может быть нарушена.

При БАС могут поражаться как центральный, так и периферический мотонейрон, причем это может происходить в различных сочетаниях и на разных уровнях (например, может наблюдаться дегенерация центрального мотонейрона и периферического на шейном уровне или только периферического на пояснично-крестцовом уровне в начале заболевания). Именно от этого зависит, какие симптомы будут проявляться у пациента.

Существуют следующие формы БАС:

• пояснично-крестцовая;
• шейно-грудная;
• бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
• высокая: при поражении центрального мотонейрона.

Эта классификация основана на определении преобладающих признаков поражения того или иного нейрона в начале заболевания. Однако по мере прогрессирования болезни она теряет свою актуальность, так как в патологический процесс вовлекаются новые мотонейроны на различных уровнях. Тем не менее, такое разделение важно для установления диагноза (является ли это действительно БАС?) и определения прогноза для жизни (сколько времени, вероятно, осталось пациенту).

Общие симптомы, характерные для любой формы бокового амиотрофического склероза, включают:

• исключительно двигательные нарушения;
• отсутствие чувствительных расстройств;
• отсутствие проблем с мочеиспусканием и дефекацией;
• неуклонное прогрессирование заболевания с вовлечением новых мышечных групп вплоть до полной неподвижности;
• наличие периодических болезненных судорог в пораженных участках тела, известных как крампи.

Пояснично-крестцовая форма

При данной форме заболевания могут наблюдаться два сценария:

• В первом варианте болезнь начинается с поражения периферического мотонейрона, находящегося в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у пациента возникает мышечная слабость в одной ноге, которая затем распространяется на другую. Снижаются сухожильные рефлексы (например, коленный и ахиллов), наблюдается уменьшение мышечного тонуса в ногах, а также формируются атрофии, что проявляется в виде уменьшения объема мышц, как будто ноги «усыхают». Параллельно в ногах возникают фасцикуляции – непроизвольные подергивания мышц с небольшой амплитудой, создающие эффект «волны». Далее процесс затрагивает мышцы рук, где также снижаются рефлексы и развиваются атрофии. Болезнь прогрессирует, вовлекая бульбарные мотонейроны, что приводит к таким симптомам, как затруднения при глотании, нечеткость речи, гнусавость голоса и истончение языка. У пациента могут возникать поперхивания во время еды, нижняя челюсть начинает отвисать, появляются трудности с жеванием. Фасцикуляции также могут наблюдаться на языке;

• Во втором варианте заболевания на начальном этапе выявляются признаки одновременного поражения как центральных, так и периферических мотонейронов, отвечающих за движения в ногах. В этом случае слабость в ногах сопровождается повышением рефлексов и мышечного тонуса, а также атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы, такие как симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и другие. Затем аналогичные изменения начинают проявляться и в руках. В дальнейшем вовлекаются мотонейроны головного мозга, что приводит к нарушениям речи, глотания и жевания, а также к подергиваниям языка. К этому добавляются неконтролируемый смех и плач.

Шейно-грудная форма

Также заболевание может проявляться двумя различными способами:

• поражение исключительно периферического мотонейрона – в этом случае возникают парезы, атрофии и фасцикуляции, а также наблюдается снижение тонуса в одной руке. Спустя несколько месяцев аналогичные симптомы могут появиться и во второй руке. Внешний вид кистей становится похожим на «обезьяньи лапы». В то же время в нижних конечностях отмечается увеличение рефлексов и наличие патологических стопных знаков без атрофий. Постепенно мышечная сила в ногах также снижается, и в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга, что приводит к появлению нечеткой речи, трудностям с глотанием, а также парезам и фасцикуляциям языка. Слабость в мышцах шеи может проявляться свисанием головы;

• одновременное поражение как центрального, так и периферического мотонейронов. В руках наблюдаются одновременно атрофии и повышенные рефлексы с патологическими признаками в кистях, в то время как в ногах фиксируется увеличение рефлексов, снижение силы и наличие патологических стопных симптомов при отсутствии атрофий. Позже может произойти поражение бульбарного отдела.

Бульбарная форма

При данной форме заболевания первыми признаками поражения периферического мотонейрона в стволе мозга становятся нарушения речи, затруднения при глотании, гнусавость голоса, а также атрофия и фасцикуляции языка. Движения языка становятся затрудненными. Если также затрагивается центральный мотонейрон, к перечисленным симптомам добавляются усиление глоточного и нижнечелюстного рефлексов, а также неконтролируемый смех и плач. Увеличивается рвотный рефлекс.

С течением болезни в руках развивается парез, сопровождающийся атрофией, усилением рефлексов, повышением мышечного тонуса и патологическими признаками стоп. Подобные изменения наблюдаются и в ногах, но они проявляются несколько позже.

Высокая форма

Это форма бокового амиотрофического склероза, при которой основное поражение наблюдается в центральном мотонейроне. В результате этого во всех мышцах тела и конечностей возникают парезы, сопровождающиеся повышением мышечного тонуса и патологическими симптомами.

При тяжелой форме заболевания, помимо двигательных нарушений, наблюдаются и психические расстройства: ухудшается память, мышление, снижается уровень интеллекта. В некоторых случаях эти изменения могут достигать уровня деменции, однако это происходит лишь в 5% случаев бокового амиотрофического склероза.

Бульбарная и тяжелая формы БАС считаются неблагоприятными с точки зрения прогноза. Пациенты с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с теми, у кого диагностированы шейно-грудная и пояснично-крестцовая формы.

Независимо от первых симптомов, заболевание продолжает прогрессировать. Парезы в конечностях приводят к утрате способности самостоятельно передвигаться и заботиться о себе. Вовлечение дыхательной мускулатуры сначала вызывает одышку при физической активности, а затем и в состоянии покоя, что может привести к эпизодам острого нехватки воздуха. На терминальных стадиях самостоятельное дыхание становится невозможным, и пациентам требуется постоянная искусственная вентиляция легких.

В редких случаях на финальных стадиях болезни могут возникать нарушения мочеиспускания, такие как задержка или недержание мочи. Импотенция при БАС развивается достаточно рано.

Из-за проблем с жеванием и глотанием, а также атрофии мышц, пациенты значительно теряют в весе. Атрофия мышц определяется измерением окружностей конечностей в симметричных местах: если разница между правой и левой сторонами превышает 1,5 см, это указывает на наличие атрофии. Болевой синдром при БАС связан с ограниченной подвижностью суставов из-за парезов, длительной неподвижностью пораженных участков тела и судорогами.

Поскольку при БАС нарушается герметичность ротовой полости, нижняя челюсть и голова свисают, что приводит к постоянному слюнотечению, что создает дискомфорт для пациента (особенно учитывая, что в большинстве случаев здравый смысл и адекватное восприятие своего состояния сохраняются до терминальной стадии болезни), создавая впечатление психически нездорового человека. Это обстоятельство может способствовать развитию депрессии.

БАС также сопровождается вегетативными расстройствами: повышенной потливостью, жирностью кожи лица, изменением цвета кожи, конечности становятся холодными на ощупь.

Продолжительность жизни пациентов с БАС варьируется от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет с момента постановки диагноза. На терминальных стадиях болезни пациенты полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких. Причинами смерти таких пациентов могут стать остановка дыхания, осложнения в виде пневмонии, тромбоэмболии или инфицирование пролежней с генерализацией инфекции.

Принципы диагностики

Для диагностики бокового амиотрофического склероза (БАС) в мировом медицинском сообществе применяется комплекс признаков:

• клинические проявления, указывающие на поражение центрального мотонейрона (патологические симптомы в кистях и стопах, увеличение сухожильных рефлексов, повышение мышечного тонуса);
• клинические признаки, свидетельствующие о поражении периферического нейрона, подтвержденные электрофизиологическими исследованиями (электромиография), а также патоморфологическими данными (биопсия);
• постоянное прогрессирование заболевания с вовлечением новых групп мышц.

Ключевое значение имеет исключение других патологий, которые могут проявляться симптомами, схожими с БАС.

Если есть подозрение на боковой амиотрофический склероз, после тщательного сбора жалоб, анамнеза и неврологического обследования пациенту назначаются:

• электромиография (ЭМГ);
• магнитно-резонансная томография (МРТ);
• лабораторные исследования (измерение уровня КФК, АлАТ, АсАТ, креатинина);
• анализ ликвора (спинномозговой жидкости);
• молекулярно-генетическое тестирование.

Для диагностики БАС применяется игольчатая ЭМГ. В этом случае выявляются признаки денервации мышц, что указывает на отсутствие функционирующей связи между мышцей и нейронами. Это служит подтверждением поражения центрального мотонейрона. Также фиксируются потенциалы фасцикуляций, которые могут быть зарегистрированы при ЭМГ. Важно отметить, что такие потенциалы могут встречаться и у здоровых людей, но они имеют отличия от патологических, что можно определить с помощью ЭМГ.

МРТ головного и спинного мозга используется для выявления заболеваний, которые могут имитировать симптомы БАС, но поддаются лечению. Признаки, указывающие на наличие БАС при МРТ, включают атрофию моторной коры головного мозга и дегенерацию пирамидных трактов, которые соединяют центральный мотонейрон с периферическим.

При БАС в крови наблюдается увеличение уровня КФК (креатинфосфокиназы) в 2-9 раз по сравнению с нормой. Этот фермент выделяется при разрушении мышечных волокон. Также незначительно повышаются уровни АлАТ, АсАТ и креатинина.

В ликворе при БАС фиксируется небольшое увеличение содержания белка (до 1 г/л).

Молекулярно-генетический анализ может выявить мутацию гена, расположенного в 21-й хромосоме, который отвечает за супероксиддисмутазу-1. Этот метод является наиболее информативным среди всех лабораторных исследований.

Лечение

К сожалению, боковой амиотрофический склероз (БАС) остается неизлечимым заболеванием. На сегодняшний день нет ни одного метода, который мог бы существенно замедлить или остановить прогрессирование болезни на длительный срок.

На данный момент существует лишь один препарат, который доказал свою эффективность в продлении жизни пациентов с БАС. Это Рилузол, который предотвращает выброс глутамата. Его следует принимать в дозировке 100 мг ежедневно. Однако Рилузол в среднем увеличивает продолжительность жизни всего на 3 месяца. Он рекомендуется в основном тем пациентам, у которых заболевание наблюдается менее 5 лет и которые способны самостоятельно дышать (объем форсированной жизненной емкости легких составляет не менее 60%). При назначении Рилузола необходимо учитывать возможные побочные эффекты, такие как лекарственный гепатит, поэтому пациенты, принимающие этот препарат, должны проходить обследование функции печени каждые три месяца.

Все пациенты с БАС нуждаются в симптоматической терапии, которая направлена на облегчение страданий, улучшение качества жизни и минимизацию необходимости в постороннем уходе.

Симптоматическое лечение может потребоваться при следующих состояниях:

• Для устранения фасцикуляций и судорог – Карбамазепин (Финлепсин), Баклофен (Лиорезал), Сирдалуд (Тизанидин);
• Для улучшения метаболизма мышц – Берлитион (Эспа-Липон, Липоевая кислота), Карнитин (Элькар), Левокарнитин;
• При депрессии – Флуоксетин (Прозак), Сертралин (Золофт), Амитриптилин;
• Для улучшения обмена веществ в нейронах – витаминные комплексы группы В (Мильгамма, Комбилипен и др.);
• При слюнотечении – Атропин в каплях, Амитриптилин в таблетках, механическая очистка ротовой полости, использование портативных отсосов, инъекции ботулотоксина в слюнные железы, облучение слюнных желез.

Многие симптомы БАС требуют применения немедикаментозных методов лечения.

Когда у пациента возникают трудности с глотанием, рекомендуется переходить на протертые и измельченные блюда, такие как суфле, пюре и полужидкие каши. После каждого приема пищи необходимо проводить санацию полости рта. Если процесс приема пищи становится настолько затруднительным, что на порцию уходит более 20 минут, если пациент не может выпить более 1 литра жидкости в день, или наблюдается прогрессирующее снижение массы тела более чем на 2% в месяц, стоит рассмотреть возможность проведения чрескожной эндоскопической гастростомии. Эта операция позволяет вводить пищу через трубку, выведенную в область живота. Если пациент отказывается от операции, а прием пищи становится невозможным, можно перейти на зондовое питание (введение пищи через зонд в желудок). Также возможно использование парентерального (внутривенного) или ректального (через прямую кишку) питания, что позволяет избежать голодной смерти.

Нарушение речи значительно усложняет социальную адаптацию пациента. Со временем речь может стать настолько неразборчивой, что общение становится невозможным. В таких случаях могут помочь электронные пишущие машинки. За границей применяются компьютерные системы, которые позволяют набирать текст с помощью сенсорных датчиков, установленных на глазах.

Для предотвращения тромбоза глубоких вен нижних конечностей пациентам рекомендуется использовать эластичные бинты. При возникновении инфекционных осложнений показаны антибиотики.

Двигательные симптомы можно частично скорректировать с помощью специальных ортопедических устройств. Для поддержки ходьбы используются ортопедическая обувь, трости, ходунки, а в более поздних стадиях – коляски. При свисании головы применяются полужесткие или жесткие головодержатели. На поздних стадиях болезни пациент нуждается в функциональной кровати.

Одним из самых серьезных симптомов БАС является нарушение дыхания. Когда уровень кислорода в крови падает до критических значений и развивается выраженная дыхательная недостаточность, показано использование аппаратов периодической неинвазивной вентиляции. Эти устройства могут применяться на дому, однако их высокая стоимость делает их недоступными для многих. Если необходимость в поддержке дыхания превышает 20 часов в сутки, пациенту может потребоваться трахеостомия и искусственная вентиляция легких (ИВЛ). Момент, когда пациент начинает нуждаться в ИВЛ, является критическим, так как это свидетельствует о приближающемся летальном исходе. Вопрос о переводе пациента на ИВЛ является сложным с точки зрения медицинской этики, так как эта процедура может продлить жизнь, но также и увеличить страдания, поскольку пациенты с БАС часто сохраняют ясность ума.

Боковой амиотрофический склероз – это тяжелое неврологическое заболевание, которое на сегодняшний день практически не оставляет шансов на выздоровление. Важно правильно установить диагноз. Эффективного лечения этого заболевания пока не существует. Все меры, как медицинские, так и социальные, должны быть направлены на обеспечение максимально полноценной жизни для пациента.

Левицкий Глеб Николаевич, «Боковой амиотрофический склероз»

Психосоциальные аспекты заболевания

Боковой латеральный амиотрофический склероз (БЛАС) представляет собой не только серьезное неврологическое заболевание, но и значительное психосоциальное испытание для пациентов и их семей. Психосоциальные аспекты БЛАС охватывают широкий спектр эмоциональных, социальных и психологических проблем, с которыми сталкиваются люди, живущие с этим диагнозом.

Первоначально, когда пациент получает диагноз БЛАС, он может испытывать широкий спектр эмоций, включая шок, отрицание, страх и депрессию. Эти чувства могут быть вызваны не только самим диагнозом, но и осознанием того, что заболевание прогрессирует и в конечном итоге приводит к потере моторных функций и, возможно, к смерти. Психологическая поддержка на этом этапе крайне важна, так как она может помочь пациентам и их близким справиться с эмоциональными последствиями.

Семьи пациентов также сталкиваются с множеством трудностей. Заболевание требует значительных изменений в образе жизни, включая необходимость ухода за пациентом, что может привести к стрессу и выгоранию у членов семьи. Часто возникает чувство изоляции, так как пациенты могут ограничивать свои социальные контакты из-за физических ограничений или страха быть непонятыми. Это может привести к ухудшению психоэмоционального состояния как самого пациента, так и его близких.

Социальная поддержка играет ключевую роль в жизни людей с БЛАС. Группы поддержки, как для пациентов, так и для их семей, могут стать важным источником информации и эмоциональной поддержки. Общение с другими людьми, столкнувшимися с аналогичными проблемами, может помочь снизить чувство одиночества и изоляции, а также предоставить практические советы по уходу и адаптации к новым условиям жизни.

Кроме того, важно учитывать, что БЛАС может влиять на когнитивные функции пациента. Исследования показывают, что у некоторых людей с БЛАС могут возникать изменения в когнитивной сфере, такие как проблемы с вниманием, памятью и исполнительными функциями. Это может дополнительно усложнить взаимодействие с окружающими и усугубить чувство беспомощности. Психологическая поддержка и когнитивная терапия могут помочь в адаптации к этим изменениям и улучшении качества жизни.

В заключение, психосоциальные аспекты БЛАС являются важной частью комплексного подхода к лечению и уходу за пациентами. Понимание и поддержка со стороны медицинских работников, семьи и общества в целом могут значительно улучшить качество жизни людей, страдающих от этого заболевания, и помочь им справиться с вызовами, которые оно приносит.

Поддержка пациентов и их семей

Боковой латеральный амиотрофический склероз (БЛАС) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое затрагивает моторные нейроны, отвечающие за контроль движений. Поскольку заболевание приводит к постепенной потере двигательных функций, поддержка пациентов и их семей становится критически важной для обеспечения качества жизни и эмоционального благополучия.

Поддержка начинается с ранней диагностики и информирования пациента о заболевании. Важно, чтобы пациенты и их семьи понимали, что такое БЛАС, как он прогрессирует и какие существуют варианты лечения и помощи. Образовательные программы и ресурсы, предоставляемые медицинскими учреждениями, могут помочь в этом процессе.

Психологическая поддержка играет ключевую роль в жизни пациентов с БЛАС. Заболевание может вызывать чувство тревоги, депрессии и изоляции. Психологи и психотерапевты могут предложить индивидуальные и групповые сеансы, которые помогут пациентам и их близким справиться с эмоциональными трудностями. Группы поддержки, где пациенты и их семьи могут делиться опытом и находить понимание, также оказывают значительное положительное влияние.

Физическая реабилитация является важным аспектом поддержки. Специальные программы физической терапии могут помочь сохранить оставшиеся двигательные функции, улучшить подвижность и снизить риск осложнений, таких как контрактуры и пневмония. Терапевты могут разработать индивидуальные планы реабилитации, учитывающие состояние пациента и его потребности.

Кроме того, важным аспектом поддержки является помощь в организации ухода. Семьи часто сталкиваются с необходимостью адаптировать свое жилье и образ жизни к потребностям пациента. Социальные работники могут помочь в поиске ресурсов, таких как специализированные медицинские услуги, оборудование для дома и финансовая помощь. Это может включать в себя помощь в получении инвалидности, а также доступ к программам, которые обеспечивают необходимую медицинскую помощь и уход.

Не менее важным является обеспечение доступа к специализированным медицинским учреждениям и врачам, которые имеют опыт работы с БЛАС. Мультидисциплинарные команды, состоящие из неврологов, терапевтов, логопедов и других специалистов, могут предложить комплексный подход к лечению и поддержке, что значительно улучшает качество жизни пациентов.

Наконец, важно помнить о значении социальной поддержки. Друзья и родственники могут сыграть важную роль в жизни пациента, предоставляя эмоциональную поддержку и помогая в повседневных делах. Общественные организации и фонды, занимающиеся вопросами БЛАС, также могут предложить ресурсы и поддержку для пациентов и их семей, включая информацию о новых исследованиях, клинических испытаниях и возможностях участия в них.

Таким образом, поддержка пациентов с боковым латеральным амиотрофическим склерозом и их семей требует комплексного подхода, включающего медицинскую, психологическую, физическую и социальную помощь. Это позволяет не только улучшить качество жизни, но и создать более благоприятные условия для борьбы с заболеванием.

Исследования и новые подходы в лечении БАС

Боковой латеральный амиотрофический склероз (БАС) представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое затрагивает моторные нейроны, приводя к мышечной слабости и атрофии. В последние годы исследования в области БАС значительно активизировались, что привело к появлению новых подходов к лечению и управлению симптомами заболевания.

Одним из наиболее многообещающих направлений является генетическая терапия. Исследования показывают, что некоторые формы БАС связаны с мутациями в генах, таких как SOD1, C9orf72 и другие. Генетическая терапия нацелена на коррекцию или подавление этих мутаций, что может замедлить прогрессирование заболевания. В клинических испытаниях уже используются методы, такие как использование маломолекулярных РНК и CRISPR-технологий, которые позволяют редактировать гены на уровне ДНК.

Кроме того, активно исследуются препараты, направленные на замедление нейродегенерации. Одним из таких препаратов является радикал-скваш, который продемонстрировал свою эффективность в замедлении прогрессирования заболевания в ранних клинических испытаниях. Также ведутся исследования по использованию антиоксидантов и противовоспалительных средств, которые могут помочь защитить нейроны от повреждений.

Не менее важным аспектом является разработка новых методов реабилитации и поддержки пациентов с БАС. Физическая терапия, логопедия и психологическая поддержка играют ключевую роль в улучшении качества жизни пациентов. Исследования показывают, что индивидуализированные программы реабилитации могут значительно замедлить потерю функциональных возможностей и улучшить общее состояние пациентов.

В последние годы также наблюдается рост интереса к использованию технологий, таких как виртуальная реальность и телемедицина, для поддержки пациентов с БАС. Эти технологии могут помочь в проведении реабилитационных мероприятий, а также обеспечить доступ к медицинским консультациям и поддержке, что особенно важно для пациентов, которые испытывают трудности с передвижением.

Несмотря на достигнутые успехи, лечение БАС остается сложной задачей, и необходимы дальнейшие исследования для разработки эффективных терапий. Важно продолжать изучение патогенеза заболевания, а также проводить клинические испытания новых препаратов и методов лечения, чтобы улучшить прогноз для пациентов с БАС и повысить качество их жизни.